Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
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- Maladie lysosomale
- Déficit en biotinidase
- Maladie mitochondriale
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Acidurie organique classique
- Trouble du transport des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras
- Maladie neurométabolique
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Leucodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase